¿Qué puede esconder el retraso global del desarrollo? A propósito de un caso de causa genética / What can Global Developmental Delay Conceal? Apropos of a Case with a Genetic Cause

Se presenta un niño de 6 años con antecedente de retraso del lenguaje que llevó a sus padres a realizar múltiples consultas. En un primer momento, su cuadro fue interpretado como parte de un retraso global del desarrollo. Posteriormente, el paciente presentó convulsiones y episodios de descompensación metabólica, comenzando desde entonces su seguimiento por los Servicios de neurología, genética y metabolismo. Finalmente, tras varios estudios complementarios, por medio de un exoma trío se arribó al diagnóstico de síndrome de microduplicación del cromosoma 7q11.23, lo que justifica tanto el retraso global de desarrollo del paciente como su clínica neurológica. (AU)

A six-year-old boy presents with a history of language delay that led his parents to make multiple consultations. At first, we interpreted his condition as part of a global developmental delay. Subsequently, the patient presented seizures and episodes of metabolic decompensation, and since then, he had to be followed up by neurology, genetics, and metabolism services. Finally, after several complementary studies, following a trio exome analysis, we diagnosed chromosome 7q11.23 microduplication syndrome, which explains his global developmental delay and neurological symptoms. (AU)

Análisis de la incidencia de pubertad precoz central tratada con análogos de hormona liberadora de gonadotrofina. Impacto de la pandemia por COVID-19 / Analysis of the incidence of central precocious puberty treated with gonadotropin-releasing hormone analogs. Impact of the COVID-19 pandemic

Introducción. Desde inicios de la pandemia por coronavirus 2019 (COVID-19), fue comunicado en varios países un incremento de las consultas de niñas con pubertad precoz central idiopática (PPCI), sin que contáramos con datos argentinos. Este aumento estaría vinculado con los cambios en el estilo de vida y los niveles de estrés resultantes del aislamiento que afectó particularmente a la población infantil. Objetivos. 1) Describir la evolución de la incidencia de PPCI con requerimiento de inhibición del eje hipotálamo-hipófiso-gonadal (EHHG) en niñas entre 2010 y 2021 en una cohorte del Área Metropolitana de Buenos Aires. 2) Comparar las características de las niñas, con dicho diagnóstico realizado durante la pandemia, con las de un grupo control. Métodos. Serie de tiempo interrumpida y estudio de casos y controles. Resultados. La incidencia anual fue estable entre 2010 y 2017. Desde 2017 hubo un ascenso anual que promedió el 59,9 % (IC95 % 18,6-115,5) y pareciera haberse acelerado durante la pandemia. Constatamos asociación entre haber desarrollado PPCI y haber requerido tratamiento inhibitorio entre el 01 de junio de 2020 y el 31 de mayo de 2021, y dos variables: edad de menarca materna (OR 0,46; IC95 % 0,28-0,77) y antecedente familiar de PPCI (OR 4,42; IC95 % 1,16-16,86). Conclusión. Evidenciamos desde 2017 un aumento significativo en la incidencia de PPCI con requerimiento de inhibición del EHHG. El incremento en la exposición a diversos desencadenantes ambientales durante la pandemia por COVID-19 podría haber ejercido mayor influencia en las niñas con alguna predisposición genética.

Introduction. Since the onset of the coronavirus disease 2019 (COVID-19) pandemic, consultations of girls with idiopathic central precocious puberty (ICPP) increased in several countries, but there were no data from Argentina. This increase may be related to changes in lifestyle and stress levels resulting from the lockdown, which particularly affected the child population. Objectives. 1) To describe the progression of the incidence of ICPP requiring inhibition of the hypothalamic- pituitary-gonadal (HPG) axis in girls between 2010 and 2021 in a cohort from the Metropolitan Area of Buenos Aires. 2) To compare the characteristics of girls diagnosed with ICPP during the pandemic with those of a control group. Methods. Interrupted time-series and case-control study. Results. The annual incidence remained stable between 2010 and 2017. Since 2017, it increased to an average of 59.9% (95% CI: 18.6­115.5) and appears to have accelerated during the pandemic. We found an association between ICPP and requiring inhibitory treatment between June 1 st, 2020 andMay 31 st, 2021 and 2 variables: maternal age at menarche (OR: 0.46, 95% CI: 0.28­0.77) and family history of ICPP (OR: 4.42, 95% CI: 1.16­16.86). Conclusion. We evidenced a significant increase in the incidence of ICPP with requirement of HPG axis inhibition since 2017. Increased exposure to various environmental triggers during the COVID-19 pandemic may have had a greater influence in girls with some genetic predisposition.

Analysis of the incidence of central precocious puberty treated with gonadotropin-releasing hormone analogs. Impact of the COVID-19 pandemic. / Análisis de la incidencia de pubertad precoz central tratada con análogos de hormona liberadora de gonadotrofina. Impacto de la pandemia por COVID-19.

Introduction. Since the onset of the coronavirus disease 2019 (COVID-19) pandemic, consultations of girls with idiopathic central precocious puberty (ICPP) increased in several countries, but there were no data from Argentina. This increase may be related to changes in lifestyle and stress levels resulting from the lockdown, which particularly affected the child population. Objectives. 1) To describe the progression of the incidence of ICPP requiring inhibition of the hypothalamic-pituitary-gonadal (HPG) axis in girls between 2010 and 2021 in a cohort from the Metropolitan Area of Buenos Aires. 2) To compare the characteristics of girls diagnosed with ICPP during the pandemic with those of a control group. Methods. Interrupted time-series and case-control study. Results. The annual incidence remained stable between 2010 and 2017. Since 2017, it increased to an average of 59.9% (95% CI: 18.6-115.5) and appears to have accelerated during the pandemic. We found an association between ICPP and requiring inhibitory treatment between June 1st, 2020 and May 31st, 2021 and 2 variables: maternal age at menarche (OR: 0.46, 95% CI: 0.28-0.77) and family history of ICPP (OR: 4.42, 95% CI: 1.16-16.86). Conclusion. We evidenced a significant increase in the incidence of ICPP with requirement of HPG axis inhibition since 2017. Increased exposure to various environmental triggers during the COVID-19 pandemic may have had a greater influence in girls with some genetic predisposition.

Introducción. Desde inicios de la pandemia por coronavirus 2019 (COVID-19), fue comunicado en varios países un incremento de las consultas de niñas con pubertad precoz central idiopática (PPCI), sin que contáramos con datos argentinos. Este aumento estaría vinculado con los cambios en el estilo de vida y los niveles de estrés resultantes del aislamiento que afectó particularmente a la población infantil. Objetivos. 1) Describir la evolución de la incidencia de PPCI con requerimiento de inhibición del eje hipotálamo-hipófiso-gonadal (EHHG) en niñas entre 2010 y 2021 en una cohorte del Área Metropolitana de Buenos Aires. 2) Comparar las características de las niñas, con dicho diagnóstico realizado durante la pandemia, con las de un grupo control. Métodos. Serie de tiempo interrumpida y estudio de casos y controles. Resultados. La incidencia anual fue estable entre 2010 y 2017. Desde 2017 hubo un ascenso anual que promedió el 59,9 % (IC95 % 18,6-115,5) y pareciera haberse acelerado durante la pandemia. Constatamos asociación entre haber desarrollado PPCI y haber requerido tratamiento inhibitorio entre el 01 de junio de 2020 y el 31 de mayo de 2021, y dos variables: edad de menarca materna (OR 0,46; IC95 % 0,28-0,77) y antecedente familiar de PPCI (OR 4,42; IC95 % 1,16-16,86). Conclusión. Evidenciamos desde 2017 un aumento significativo en la incidencia de PPCI con requerimiento de inhibición del EHHG. El incremento en la exposición a diversos desencadenantes ambientales durante la pandemia por COVID-19 podría haber ejercido mayor influencia en las niñas con alguna predisposición genética.

Taller de salud mental: programa psicoeducativo dirigido a comunidad de adultos jubilados de una institución de gendarmería / Mental health workshop: psychoeducative program to a retired people in a gendarmerie institution

El grupo objetivo al cual está dirigido el presente programa psicoeducativo de salud mental corresponde a una comunidad de adultos mayores jubilados de Gendarmería de Chile. Mediante la generación de un diagnóstico participativo por parte de los integrantes de la comunidad, se constató la necesidad de desarrollar herramientas para la superación de problemas de la vida, lo que se enmarca en la promoción de la resiliencia. La realización del taller de salud mental constó de once sesiones. Primero, se abarcaron los cambios fisiológicos y patológicos del envejecimiento, para luego trabajar en conjunto la resiliencia en la adultez. Al inicio de las sesiones educativas, se aplicó la escala de resiliencia de SV-RES 60 de Saavedra y Villalta (2008), validada en nuestro país, con el fin de conocer los niveles basales de resiliencia. Luego de finalizadas las intervenciones, se realizó una nueva toma, para así poder evaluar el impacto de estas en los participantes. Se constató un aumento del nivel de resiliencia desde un 49.8% a un 75.1%, lo que se traduce en un ascenso desde un nivel promedio a un nivel alto, evidenciando la efectividad de la metodología aplicada.

The target group for this psychoeducative program in mental health is a community of elderly retired Gendarmerie of Chile. Through a participatory diagnosis with the participants, it could be possible to identify necessities about working and creating tools to resolve problems of life, in the framework of the resiliency. This workshop in mental health takes eleven sessions. At the first time, it includes physiological and pathological changes in the aging, and in the second part, the program includes working together in the resiliency. At the beginning of the sessions, it was applicated the Saavedra and Villata's resiliency scale SV-RES 60, which is validated in Chile, with the objective to know the baseline of resiliency of the group. When the workshop was finished, it was taken in a second opportunity the same scale to evaluate the impact of the sessions in the participants. It was verified an increment of the resiliency levels since the first time with a 49,8%, to a 75,1% in the finish, which it could be traduced in a increase to an average level of resiliency to a high level of resiliency, making evident the effectiveness of the methodology.